Was macht den Menschen zu dem, was er ist: Die Umwelt oder seine genetischen Anlagen. Diese Frage beschĂ€ftigt die Wissenschaft schon lange. Nur beim Auftreten bestimmter Leiden sind sich die Experten einig: Bereits ein genetischer Fehler kann Ursache einer Erkrankung sein. Von einer Erbkrankheit spricht man bei einem genetischen Defekt, der von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben wird. Einige Familienkrankheiten wie z. B. Rot-GrĂŒn-Blindheit, Muskeldystrophie (Typ Duchenne) oder HĂ€mophilie A werden geschlechtsspezifisch vererbt.
(firmenpresse) - Retinopathia pigmentosa
oder RP beschreibt eine VerĂ€nderung der Netzhaut, bei der die Sehkraft allmĂ€hlich nachlĂ€sst und schlieĂlich zur vollstĂ€ndigen Erblindung fĂŒhrt. Diese Erkrankung beginnt zumeist mit ei-nem Auftreten von Nachtblindheit. Dabei verlĂ€uft der Prozess der zunehmenden Sehbehinderung schleichend und erstreckt sich meistens ĂŒber Jahre.
Rot-GrĂŒn-SchwĂ€che
Eine weitere vererbte Erkrankung des Auges ist die Rot-GrĂŒn-SchwĂ€che. Diese Farbfehlsich-tigkeit, die umgangssprachlich auch als Farbenblindheit bezeichnet wird, ist immer angeboren und verstĂ€rkt sich nicht im Laufe der Zeit. Von ihr sind etwa neun Prozent aller MĂ€nner und weniger als ein Prozent der Frauen in Deutschland betroffen.
Muskeldystrophie (Typ Duchenne)
bezeichnet eine Muskelkrankheit bei der Muskelfasern durch Fett- oder Bindegewebe ersetzt werden. Verursacht wird dies durch das Fehlen eines wichtigen Proteins, das zur Stabilisie-rung der Muskeln dient. Erste Anzeichen fĂŒr eine Erkrankung treten schon im Kindesalter auf, zwischen dem 3. bis 5. Lebensjahr. HĂ€ufiges Fallen und Stolpern ist dann durch die vererbte MuskelschwĂ€che unvermeidbar. Mit zunehmendem Alter sind die Heranwachsenden dann hĂ€ufig auf einen Rollstuhl angewiesen. An dieser Erkrankung leiden hauptsĂ€chlich MĂ€nner.
HĂ€mophilie A / Bluter-Krankheit
ist eine Erkrankung, bei der die Blutgerinnung durch den Mangel an Gerinnungsfaktor VIII-gestört ist, d. h. das Blut gerinnt nicht oder nur langsam. HĂ€ufig kommt es zu spontanen inne-ren Blutungen. Die Bluterkrankheit tritt nahezu ausschlieĂlich bei MĂ€nnern auf. Frauen kön-nen zwar TrĂ€ger der Krankheit sein und damit den Defekt an die nĂ€chste Generation weiter-geben, aber sie leiden selber nicht daran.
von-Willebrand-Syndrom
Dass eine Blutgerinnungsstörung auch bei Frauen auftreten kann, ist hingegen Vielen nicht bekannt. Dabei kommt das von-Willebrand-Syndrom hĂ€ufiger vor als die HĂ€mophilie. Sym-ptome wie die Neigung zu blauen Flecken oder lange und starke Monatsblutungen werden oft nicht als Alarmsignale, sondern als "das ist in unserer Familie eben so" wahrgenommen. Um ein frĂŒhzeitiges Erkennen der Erkrankung zu ermöglichen, wurde das Netzwerk vWS â eine Initiative zur FrĂŒherkennung des von-Willebrand-Syndroms - ins Leben gerufen.
Netzwerk vWS â eine Initiative zur FrĂŒherkennung des von-Willebrand-Syndroms
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Mörsenbroicher Weg 200
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Vanessa Kurz
Tel. +49 (0) 2 11 / 51 60 45-175
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vk(at)medical-consulting.de
Spezielle Informationen fĂŒr Betroffene, Eltern und Erzieher finden Sie auf der Internetseite www.netzwerk-von-willebrand.de. DarĂŒber hat das Netzwerk vWS eine Hotline eingerichtet. Unter 01805 / 106789 (14 Cent pro Minute aus dem deutschen Festnetz/ maximal 42 Cent pro Minute aus dem deutschen Mobilfunknetz) sind medizinisch geschulte Mitarbeiter von Montag bis Freitag zwischen 8.00 und 20.00 Uhr fĂŒr Ihre Leserinnen und Leser erreichbar.
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